1- عندما راجعنا سلمان كان في عمر 17 عام, كان والداه يدركان وجود مرض وراثي في عائلتهم, حيث كان اثنين من أبناء عمه مصابين بالمرض, وابن خالته مصاب بنفس المرض, وواضح لديهم تكرار المرض في العائلة, وبعد أخذ كامل المعلومات منهم لكن لا يوجد لديهم أي تقارير طبية للمرض المنتشر في عائلتهم تم عمل فحص وراثي والتأكد من أن سلمان ناقل للمرض وليس مصاب به, حيث أن المرض ينتقل بطريقة متنحية (أي أنه في حال تزوج بشريكة حياة حاملة لنفس الجين المعطوب ستكون نسبة انجاب طفل مصاب بالمرض لديهم هي 25% و 50 أن يكون الطفل ناقل للمرض من كأبويه و 25% يكون الطفل سليم من كل حمل).
2- لو عدنا لقصة سلمان الذي فحصناه وتبين أنه ناقل للمرض المنتشر لديهم في العائلة, في تلك القصة وبعد فحص سلمان ومعرفة الجين المسبب للمرض في عائلتهم من خلال فحص سلمان, نتجت قصة جديدة هنا حيث تواصل معنا الأبوين مرة أخرى للتأكد هل هما سبب انتقال الجين لسلمان أم لا, وبعد عمل بعد الاجراءات البسيطة لهما تبين أنهما ناقلين لنفس المرض أيضًا, لذلك أصبح سلمان ناقل, وفي حال قرر الأبوين الانجاب ستكون نسبة انجاب طفل مصاب بالمرض لديهم هي 25% و 50 أن يكون الطفل ناقل للمرض كأبويه و 25% يكون الطفل سليم من كل حمل.
3- بعد اجراء الفحص لوالدي سلمان باسبوعين تبين أن والدة سلمان حامل في الاسبوع الخامس, كان الوالدين خائفين من أن يكون الطفل الجديد مصاب بالمرض الوراثي لأنهما ناقلين للمرض, اتصل بنا ابو سلمان مجددًا, وبعد تواصل الأخصائية معه تم عمل فحص للجنين وهو في بطن أمه (حيث أن هذا الفحص يتم بين الاسبوع العاشر والاسبوع العشرين ليتم التأكد اذا كان الجنين مصاب بالمرض المقصود أو لا).
4- سرطان الثدي كان مصدر قلق لدى ليلى, حيث أن مرض سرطان الثدي تكرر لأكثر من مرة في عائلتهم, ووالدتها أيضًا مصابه به, ولأن مرض السرطان ينتقل بطريقة سائدة (أي أنه يكفي أن يكون أحد الوالدين مصاب بالمرض لكي ينتقل للأبناء), كان عمر ليلى عندما تواصلت معنا 22 عام, وبعد استشارة أخصائية جينوم تم عمل الفحص المناسب لها.
