البرنامج الوطني للفحص المبكر لحديثي الولادة للحد من الإعاقة
اعتمدت وزارة الصحة في المملكة العربية السعودية البرنامج الوطني للفحص المبكر لحديثي الولادة للحد من الإعاقة والذي يهدف إلى فحص جميع المواليد للكشف المبكر عن أمراض وراثية خطيرة تسبب الإعاقة. الكثير من الأطفال الذين يعانون من هذه الأمراض يظهرون بكامل صحتهم عند الولادة لكن إذا لم يتم علاجهم مبكرا قد ينجم عن ذلك مضاعفات صحية خطيرة كالإعاقة العقلية والحركية وتأخر النمو أو حتى الوفاة لذلك إجراء الفحص يساعد بشكل كبير في منع حدوث هذه المضاعفات بإذن الله.
ماهي الأمراض المشمولة في برنامج فحص المواليد؟
البرنامج يفحص 17 نوعا من الأمراض الوراثية وبشكل عام فإن الفحوصات تنقسم إلى
*أمراض التمثيل الغذائي التي تؤثر في كيفية استفادة الجسم من الغذاء.
*أمراض الغدد الصماء، التي تؤثر على مستوى الهرمونات الضرورية.
ماهي الأمراض الموجودة تحت هذا الفحص بشكل خاص؟
- Congenital Hypothyroidism (CH)
- Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)
- Biotenidase Deficiency
- Phenylketonuria (PKU)
- Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
- Argininosuccinase Deficiency (ASL)
- Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCAD)
- Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (VLCAD)
- Galactosemia
- Citrullinemia (ASD)
- Isovaleric Acidemia (IVA)
- Methylmalonic Acidemia (MMA)
- Propionic Acidemia (PA)
- Beta-Keto Thiolase Deficiency (BKT)
- Glutaric Acidemia type-I (GA-I)
- HMG-CoA Lyase Deficiency (HMG)
- 3-Mehylcrotonyl CoA Carboxylase Deficiency (3-MCC)
كيف نجري فحص المواليد للأمراض الوراثية؟
تؤخذ قطرات من دم طفلك عن طريق كعب القدم بعد أول رضعة طبيعية (خلال ٤٨ ساعة من الولادة)
لا يوجد في أسرتي طفل مصاب بمرض وراثي فهل هناك حاجة لإجراء هذه الفحوصات؟
نعم, حيث يولد معظم الأطفال الذين يعانون أحد هذه الأمراض في أُسر ليس لها تاريخ طبي يشير إلى وجود قريب مصاب بمرض وراثي. فكما ذكرنا بالسابق أن المصابين من الأطفال يكونون بكامل صحتهم عند الولادة بالتالي فإن الفحص هو الوسيلة الوحيدة لاكتشاف هذه الأمراض وعمل خطة علاجية لها.
ماذا يعني طلب إعادة الفحص لطفلي؟
إذا كانت النتيجة غير سليمة فمن المهم التأكد منها بإعادة الفحص كما يوجد أسباب أخرى لإعادة الفحص منها قد تكون عينة الدم غير كافية أو غير صالحة للتحليل لذلك فإن طلب إعادة الفحص لا يحتم إصابة الطفل بأحد الأمراض الوراثية.
كيف تعرف نتيجة طفلك؟
إذا كانت نتيجة الفحص تشير إلى أن الطفل مصاب بأحد أمراض التمثيل الغذائي أو أمراض الغدد الصماء عندها سيتم إبلاغ الوالدين بالنتيجة على الفور، ولتفادى مضاعفات المرض لابد من إحضار الطفل إلى المستشفى لتلقي العلاج المناسب. أما إذا كانت نتيجة الفحص سليمة فذلك يعني أن الطفل بصحة وعافية وبالتالي لا حاجة للإتصال بالوالدين في هذه الحالة. إذا أراد الأبوان التأكد والإطمئنان فبإمكانهم الإتصال على المستشفى الذي تمت فيه الولادة والإستفسار عن النتيجة. من المهم ترك أرقام تواصل صحيحة ليتمكن المستشفى من الإتصال بكم عند الحاجة.
كيف يكون العلاج من هذه الأمراض؟
لكل مرض من هذه الأمراض خطة علاجية مختلفة قد تكون حمية غذائية أو أدوية أو كليهما معاً.
