1- خالد, متزوج وعمره 30 عام, رزقه الله بمولود اسماه حمد, لكن بعد الولادة تبين أن حمد مصاب بمرض غريب, بعد مراجعات كثيرة للمستشفيات طلب أحد الأطباء فحص جيني لمعرفة الجين المسبب لمرض الطفل حمد, وبالتالي يمكنه تشخيص المرض بشكل دقيق بحيث يمكنه التعامل معه طبيًا بالطريقة المناسبة, تواصل معنا خالد وبعد أخذ كامل المعلومات تم عمل فحص جيني لحمد وتحديد الجينات المعطوبة لديه والمسببة للمرض.
2- لو عدنا لقصة خالد وابنه حمد الذي فحصناه وتبين أنه مصاب بمرض غريب , في تلك القصة وبعد فحص الطفل حمد ومعرفة الجين المسبب للمرض لديه, نتجت قصة جديدة هنا حيث تواصل معنا الأبوين (خالد وزوجته) مرة أخرى للتأكد هل هما سبب انتقال الجين لحمد أم لا, وبعد عمل بعض الاجراءات البسيطة لهما تبين أنهما ناقلين لنفس المرض أيضًا, لذلك أصبح حمد مصاب, وفي حال قرر الأبوين الانجاب مرة أخرى ستكون نسبة انجاب طفل آخر مصاب بالمرض لديهم هي 25% و 50 أن يكون الطفل ناقل للمرض كأبويه و 25% يكون الطفل سليم من كل حمل.
3- بعد اجراء الفحص لخالد وزوجته بعدة أسابيع تبين أن زوجة خالد حامل في الاسبوع العاشر, كان خالد وزوجته خائفين من أن يكون الطفل الجديد مصاب بنفس المرض الوراثي لأنهما ناقلين للمرض, اتصل بنا خالد مجددًا, وبعد تواصل الأخصائية معه تم عمل فحص للجنين وهو في بطن أمه (حيث أن هذا الفحص يتم بين الاسبوع العاشر والاسبوع العشرين ليتم التأكد اذا كان الجنين مصاب بالمرض المقصود أو لا).
4- في مشهد آخر, سعيد وزوجته رزقهم الله بمولود مصاب بمرض يتعلق بخلل في أحد الكروموسومات لديه, بعد أن تواصل معنا تم التعامل مع حالته من قبل أخصائية جينوم وعمل الفحص المناسب له, بحيث تم معرفة الكروموسوم المعطوب والمسبب للمرض لديه.
