Play
Play
Play
previous arrow
next arrow
Shadow
Slider

أمراض التمثيل الغذائي

الأمراض التمثيل الغذائي

يحتوي الطعام الذي نأكله على، الكربوهيدرات، البروتين والدهون. تمر هذه الأطعمة بسلسلة من التّفاعلات الكيميائيّة لهضمها ولإنتاج الطاقة اللازمة للنمو والحياة الطبيعية. وهذه التفاعلات الكيميائية لهضم الطعام تُسمى عمليّة التّمثيل الغذائي (العملية الاستقلابية).
كلّ تفاعل كيميائيّ يتحكَم فيه نوع خاص من المواد الكيميائية تسمى خميرة أو أنزيم. أمراض التمثيل الغذائي (أو الأمراض الاستقلابية)
تحدث عند وجود نقص أو فقدان كامل لأحد هذه الخمائر. وفي العادة تؤدي إلى تراكم أحد المواد الكيميائية مصحوب بنقص مادة كيميائية أخرى. فأعراض المرض تظهر نتيجة لهذا الاختلال فالمادة المتراكمة تتكون كأنها مادة سامة نتيجة لتراكمها والمادة الناقصة تجعل الجسم غير قادر على أداء الوظيفة التي تتطلب هذه المادة. إن عدم علاج هذه الأمراض قد تؤدي إلى أعراض مختلفة تتراوح بين شعور بالتعب بشكل غامض إلى تدهور كبير في الصحة، وقد تستدعي دخول المستشفى أو العناية المركزة. ومع مرور الوقت ومن دون تقديم الرعاية الطبية اللازمة قد يحدث تلف في المخ أو إلى الوفاة لا قدر الله.

الأسباب:
إن أمراض التمثيل الغذائي أمراض وراثية وفي العادة تنتقل بما يسمى بالوراثة المتنحية من الأبوين إلى أطفالهم. فهي تصيب الذّكور والإناث على السواء. كما أن الأبوين يكونان تلقائيا حاملين (ناقلين) للمرض. نتيجة لحملهما لطفرة في احد الجينات (المورثات). ولذلك لا ينتقل المرض من إحدى الأبوين فقط، بل يجب أن ينتقل من كلاهما في أن واحد، كما أن هناك نسبة احتمال تكرار المرض هي 25% في كل مرة تحمل فيها الزوجة، كما إن احتمال عدم تكرار الإصابة هي 75%. كما يجب التنبه إلى أن بعض الأطفال السليمين سوف يكونوا حاملين للمرض كأبويهم وعليهم أن يحترزوا عند الزواج لكيلا تتكرر نفس المشكلة في ذريتهم. حيث إن الكثير من الآباء والأمهات لا تعرف أنها حاملة للمرض إلا بعد أن يصاب أحد أطفاله بأحد هذه الأمراض.

وبما أن جميع أمراض الأحماض العضوية أمراض وراثية فانه من الضروري إن تتلقى الأسرة جلسة مع أخصائي الأمراض الوراثية أو المرشد الوراثي إن وجد لإعطاء المزيد من التفاصيل عن المرض ولتكهنات المستقبلة للمرض وشرح النواحي الوراثية وطرق انتقال المرض ونسبة احتمال تكرار الإصابة طرق الوقاية والفحص خلال الحمل والفحص قبل الزواج لبقية أفراد الأسرة.

لنشر الصفحة