Play
Play
Play
previous arrow
next arrow
Shadow
Slider

أمراض الدم الوراثية

أمراض الدم الوراثية

فقر الدم المنجلي:
هو مرض ينتج فيه الجسم خلايا دم حمراء غير طبيعية الشكل مثل الهلال أو المنجل.
مرض الأنيميا المنجلية وراثي وليس معديًّا.
هناك فرق بين الأنيميا المنجلية وأنيميا نقص الحديد (فقر الدم).
فقر الدم المنجلي يؤثر في الملايين في جميع أنحاء العالم.
تعيش خلايا الدم الحمراء الطبيعية 120 يومًا؛ لكن الخلايا المنجلية تستمر فقط 10 إلى 20 يومًا.
يمكن اكتشافه عن طريق تحاليل الدم.
ليس هناك علاج نهائي؛ لكن هناك أدوية يمكن أن تخفف الألم وتساعد على منع المشاكل المرتبطة بهذا المرض.
الأسباب:
خلل في الجين المسؤول عن تكوين الهيموجلوبين بالجسم؛ مما يغير شكل خلايا الدم الحمراء لتصبح غير مرنة ولزجة.


الثلاسيميا
هو اضطراب وراثي يحدث لخلايا الدم، حيث تنخفض فيه نسبة الهيموجلوبين (المكوّن الأساسي لكريات الدم الحمراء والناقل للأكسجين) عن المعدل الطبيعي، وتبعًا لذلك يحصل انخفاض لمستوى الأكسجين بالدم.
نبذة مختصرة:
يحدث بسبب خلل وراثي بخلايا الدم الحمراء.
تعتمد الأعراض على نوع وشدة المرض.
قد يحدث تضخم بالطحال بسبب تكدس الحديد داخله بدلاً من إعادة استخدامه.
للوقاية منه يجب إجراء الفحص الطبي الشامل قبل الزواج.
يجب استشارة الطبيب قبل تناول أي دواء أو مكمل غذائي.
الأنواع:
ثلاسيميا ألفا:
يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل جينية من النوع ألفا، اثنتان من الأب واثنتان من الأم، وعند حدوث خلل أو قصور في هذه السلاسل ينتج ما يسمى (ثلاسيميا ألفا).
عند حدوث خلل في سلسلة واحدة:
يعد الشخص حاملاً للجين المصاب وبلا أعراض ظاهرة.
عند حدوث خلل في سلسلتين:
يعاني الشخص الحامل لهذه الجينات من أعراض بسيطة قد لا تظهر، ولكن يمكن اكتشافها من خلال فحص الدم.
عند حدوث خلل في ثلاث سلاسل:
يكون هناك فقر دم شديد، وتراوح الأعراض بين المتوسطة والشديدة، وقد يصاب المصاب بتضخم في الطحال وتشوه في العظام.
عند حدوث خلل في أربع سلاسل:
يتسبب في وفاة الجنين قبل الولادة أو بعد الولادة مباشرة.
ثلاسيميا بيتا:
يتكون الهيموجلوبين من سلسلتين من النوع بيتا، تورث كل سلسلة من أحد الأبوين، وعند حدوث خلل أو قصور في هذه السلاسل ينتج ما يسمى (ثلاسيميا بيتا).
عند حدوث خلل في سلسلة واحدة (الثلاسيميا الصغرى):
لا يعاني المصاب بأعراض ظاهرة سوى فقر دم بسيط يظهر أثناء التحاليل الروتينية للدم، ويحتاج المصاب لنقل الدم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي.
عند حدوث خلل في سلسلتين (الثلاسيميا الكبرى) :
يعاني المصاب أعراض فقر دم شديدة وتشوهًا في العظام وتضخمًا في الطحال، ويكون بحاجة إلى نقل الدم بشكل منتظم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي، ولا تظهر هذه الأعراض عند ولادة الطفل؛ ولكن تبدأ في الظهور خلال العامين الأولين من العمر.
الأسباب:
يحدث بسبب خلل جيني يؤثر في عملية إنتاج الهيموجلوبين، وينتقل هذا الخلل وراثيًّا من الآباء إلى الأبناء.
الوقاية:
الثلاسيميا هو مرض وراثي حيث لا يمكن منع حدوثه أو الوقاية منه، وفي حالة إذا ما كان الشخص مصابًا أو حاملاً للمرض فمن الأفضل التوجه إلى طبيب متخصص في الأمراض الوراثية.

لنشر الصفحة